26/05/13

Amando le curiosità

Tutto iniziò girovagando per il web (come al solito), tra i vari ''mi piace'' e feed il mio occhio cadde su questa immagine..


Carina eh?  Comunque.. incuriosita dalla faccenda scoprii che questa è la copertina di un libro, o meglio di un e-book, scritto dal blogger di Prosopopea, un fantastico blog riguardante le scienze e la filosofia.
Decisa e sempre interessata a cosa potesse trattare un libro con un bradipo in copertina mi ripromisi di leggerlo in queste vacanze estive e lo misi '' da parte''.
Destino volle che qualche giorno dopo la scoperta, il nostro professore di scienze ci consigliò  proprio questo e-book e, forse ancora più motivata, qualche giorno fa iniziai a leggerlo....

Beh, che dire, sarà perchè ho apprezzato il modo in cui è scritto (che ho trovato molto piacevole, personale e scorrevole) e gli argomenti trattati: strane cure del passato, la storia dell'uomo che inventò la probabilità, il virus della rabbia,ecc.... ma vi assicuro che pagina dopo pagina sono sempre più stata attirata ed incuriosita dalle varie tematiche ...
Ho finito di leggerlo da poco... Avete mai sentito parlare di cadaveri mielificati? Amate più i parassiti o le ganzissime zanzare? Se il lievito fosse psicopatico? E che ne dite dei vampiri?...

Tante curiosità a cui si può trovare risposta...
Che dire, se siete persone curiose vale veramente la pena spendere un po ' del vostro tempo dietro questo libro dalla fantastica copertina (se volete il link è QUI).
Immagini prese da:
prosopopea.wordpress.com
 

22/05/13

Giochiamo un po' con la genetica

Visto che ormai sappiamo qualcosina sulla genetica direi che è venuto il momento di esercitarsi un po' con vari problemi su questo argomento... Il sito migliore trovato per questi problemi è "Science for Passion'' di una gentilissima blogger che (stranamente rispetto al canone umano) aiuta chiunque (la maggior parte studenti disperati) le chieda una spiegazione su questo argomento..

Detto questo, visto che questo post mi sembra un po' ''scarno'', vi farei vedere questa immagine in cui vengono indicati i simboli utilizzati in questi problemi per la rappresentazione di alberi genealogici..

Infine vi mostrerei anche questa pagina web in cui ognuno può verificare la propria conoscenza completando i vari esercizi... è stato tradotto dal sito di un università americana, non mi sembra niente male (Qui)
Immagini prese da:
4.bp.blogspot.com

14/05/13

Alla faccia della regina Vittoria

Oh ma che bello .. ed ora passiamo a Morgan, il famosissimo corsaro diventato governatore della Giamaica!
No dai scherzo, ora si parla del genetista Thomas Hunt Morgan... beh vi ricordate quei tenerissimi moscerini dagli occhi rossi che gironzolano spesso intorno alla vostra frutta (Drosophila melanogaster) ? Ecco, lui li adorava.
In effetti guardate che bello che è, come si fa a non amarlo?
Comunque, quest'uomo è famoso per i suoi studi sui cromosomi sessuali..
Prima di lui è importante ricordare Walter Sutton , che riuscì a dimostrare la localizzazione dei geni sui cromosomi proprio grazie a questi insettini (mamma mia poveracci gliene hanno fatte di tutti i colori); lui dimostrò che alcune caratteristiche dipendono dal sesso di un esemplare e per cui che i geni che provocano queste malattie si trovano sui cromosomi sessuali. I cromosomi sono presenti negli organismi diploidi e sono in coppie, essi sono tutti uguali sia per maschi che per femmine (autosomi), tranne che per uno, il cromosoma sessuale, e cioè il cromosoma che fa variare il sesso di un organismo (nei mammiferi e molte altre specie XX è femmina mentre XY è maschio.

Detto ciò, torniamo al nostro Morgan... questo scienziato decise di sperimentare su questi moscerini per varie ragioni: sono facili da trovare, si possono tenere in bottiglie, si riproducono velocemente e, dulcis in fundo, hanno solo 4 cromosomi. Lui voleva scoprire per quale motivo i caratteri legati al sesso non sembravano seguire le leggi di Mendel; per prima cosa cercò (insieme alla sua squadra) di trovare differenza genetiche tra i diversi moscerini. Caratteristica importante tra quelle trovate fu il vivace color rosso fosforescente degli occhi di questi animaletti.. accade poi che tra i vari ''figli'' ce ne fosse uno con occhi bianchi..
Trovato il mutante Morgan lo fece poi accoppiare con un moscerino dagli occhi rossi; la loro discendenza, F1, era composta esclusivamente da esemplari con occhi rossi e per cui il gene occhi-bianchi sembrava essere recessivo. Allora Morgan fece accoppiare tra loro gli esemplari della generazione F1 e sorprendentemente la generazione F2 presentava moscerini dagli occhi bianchi, tutti maschi.
Grazie a questo esso riuscì a capire che il gene degli occhi bianchi è presente solo sul cromosoma X e ciò dimostra anche che questa caratteristica è più presente nei maschi che, non possedendo un altro X e  per cui avere un possibile carattere dominante, acquisiscono questo fenotipo.

Raccontato tutto il bel esperimento di Morgan con la drosofila ora vorrei fare un parentesi sulle malattie umane legate a queste caratteristiche...
Inizierei onorando il titolo e la meravigliosa famiglia della regina Vittoria, che però aveva qualche problemino...
Infatti la cara regina era portatrice sana di emofilia, una malattia che causa una inefficace coagulazione del sangue. Essa è causata dall'assenza nel corpo di una determinata proteina, il Fattore VIII (o del Fattore IX o XI se la emofilia è di tipo B o C )... Questa è una delle tante malattie legate al sesso e fu  molto diffusa nelle famiglie nobili europee; i malati come possiamo vedere erano tutti uomini, infatti questo tipo di malattie sono presenti solo nel cromosoma X: se una donna eredita un cromosoma malato ha sempre '' di riserva'' un altro X e per cui non presenta il morbo, rimanendo solo portatrice sana; un uomo che eredita il cromosoma malato, al contrario, ha solo un X e per cui la malattia si manifesta...
Altre malattie del genere sono ad esempio il daltonismo, la distrofia muscolare di Duchenne, il favismo o la sindrome dell' X fragile.. 
Che dire se vi interessano informazioni dettagliate sui cromosomi X e Y beh ... andatevele a cercare.. No dai ecco qui i link di wikipedia (X Y)


it.wikipedia.org
''Invito alla biologia plus.blu'' Zanichelli
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Ritorno al classico

Ebbene, dopo aver fatto una full immersion (in verità ci sarebbe tantissimo altro da dire)  in quello che possiamo considerare il mondo microscopico della genetica ora passiamo alla genetica classica, quella con piselli e moscerini.. Ahahah tranquilli è interessante tanto quanto l' altra.

Detto questo inizierei con la persona considerata padre della genetica.. Indovinate chi è....

Ta-da ! Ma si dai... lui è Gregor Mendel, il monaco amante dei piselli. Quest' uomo fu il primo a studiare, con un metodo scientifico, il rapporto esistente tra i caratteri dei genitori con quelli dei figli, iniziando in parte ad introdurre quella che noi chiamiamo genetica.
La specie scelta per i suoi studi fu, appunto, la pianta del pisello, da lui conosciuta e molto facile da gestire.
Come prima cosa Mendel incrociò tra loro due linee pure, e cioè piante che nel corso del tempo, di generazione in generazione, avevano sempre presentato le stesse caratteristiche, come il colore del fiore o del seme. I caratteri ottenuti dal ''figlio'' potevano essere due, quello della madre o quello del padre e Gregor definì il carattere presente nella piantina dominante, mentre l'altro, non presentato, fu definito recessivo.

Dopo questa scoperta Mendel affermò la legge della dominanza: ''L'allele dominante per un certo carattere è quello che compare nella prima generazione filiare ottenuta dall'incrocio di individui parentali che sono linee pure per quello stesso carattere. Ad esempio incrociando individui PP (petali porpora) con individui pp (petali bianchi) la progenie sarà tutta Pp e manifesterà dei due alleli solo quello dominante (porpora)''.
In seguito il nostro scienziato monaco decise di incrociare i vari individui del primo incrocio e scoprì così un rapporto 3:1  tra caratteri recessivi e dominanti; nacque grazie a questo la seconda legge di Mendel, legge della segregazione: '' ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano nella formazione dei gameti''.




Poi Gregor decise ancora di incrociare le piante che avevano presentato due o più diversi caratteri con i ''discendenti'' delle linee pure; i figli avevano delle caratteristiche fenotipiche con rapporto  9:3:3:1 (9 hanno due caratteri dominanti, 3 un dominante e un recessivo, 3 hanno il primo carattere recessivo e il secondo dominante e il primo ha due caratteri recessivi).Tutto questo permise a Mendel di formulare la legge dell'assortimento indipendente: ''gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti. Ciò implica che le probabilità - e quindi, nei grandi numeri, le frequenze - di ogni combinazione di genotipi o fenotipi è il prodotto delle probabilità (o frequenze) di quelli per ogni carattere''.

Beh, questo è quanto ha scoperto Mendel... negli anni a seguire di queste scoperte molti scienziati continuarono a studiare queste teorie e scoprirono che, in verità, esse non sono assolute.
Infatti dobbiamo ricordarci la complessità della genetica e della ereditarietà, per esempio Mendel non conosceva minimamente il fatto che un fenotipo può essere influenzato da più geni, che le varie caratteristiche possono essere influenzate dall'ambiente e, perchè no, non conosceva neanche l'esistenza delle mutazioni genetiche.


Prima di andare avanti, però vorrei specificare alcuni particolari (non tanto particolari ) del campo genetico..
Man mano  proseguiva lo studio di questa scienza si scoprì, oltre alle famose mutazioni genetiche scoperte da Hugo de Vries di cui (a grandi linee) ho già parlato, che a volte capitava come fenotipo un misto tra i due geni dei genitori... questo fenomeno è detto dominanza incompleta.
Quando invece gli alleli non mostrano fenotipi ''misti'', ma mantengono contemporaneamente le caratteristiche fenotipiche dei genitori si ha un fenomeno detto codominanza (ad esempio i gruppi sanguigni ).
Oltre a questo accade un fenomeno, chiamato eredità poligenica, nella quale (come detto sopra) alleli di diversi geni influenzano insieme un determinato fenotipo; colore dell' iride, dei capelli o la statura sono ad esempio frutto di vari geni.
Spesso però accade anche esattamente l'effetto opposto, e cioè che un determinato gene possa influenzare in più di un modo un fenotipo.. in questo caso parliamo di pleitropia (ad esempio un effetto di questa è l'anemia falciforme, malattia causata da un allele difettoso incapace di sintetizzare l'emoglobina).
Infine quando un gene interferisce con un altro e ne ''nasconde'' gli effetti abbiamo un caso di epistasi.


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We have control

Ahimè... il momento è arrivato.. devo parlare della regolazione genica... premetto di aver cercato di evitare questo argomento come la peste. Non tanto perchè non sia interessante, anzi, ma per il fatto che non ho la minima idea di come spiegare decentemente tutto ciò ... Ahh basta è ora di iniziare!

La regolazione genica è la capacità delle cellule di regolare il processo della sintesi proteica; per farlo una cellula deve avere la possibilità ''attivare'' o ''disattivare'' un determinato gene a seconda se questo è utile o meno; insomma come una persona non paga dei raccoglitori di mirtilli per lavorare nel deserto, così le cellule non producono proteine che in quel momento o in quel luogo sono inutili all'organismo... OK come esempio fa un po' schifo, ma spero di aver fatto capire il concetto.

Vediamo però ora in cosa consiste la regolazione genica nei procarioti.
Vi ricordate tutti i processi che avvengono prima della sintesi proteica? Ecco accade spesso che, prima della sintesi proteica, un determinato segmento di RNA subisca vari controlli. Il primo di questi avviene durante la trascrizione, delle proteine chiamate fattori di regolazione della trascrizione riescono, grazie ai geni regolatori, ad influenzare il controllo della trascrizione attivandolo (attivatori) o impedendolo (repressori).
Tutti questi processi si basano sul modello, scoperto da Francois Jacob e Jacques Monod, chiamato operone.
Esso è un' unità funzionale che comprende i geni strutturali e il promotore ed è controllato dall'operatore, una sequenza di DNA. La trascrizione dei geni strutturali è controllata anche dal gene regolatore, che però non fa parte dell'operone.
.. OK probabilmente non si è capito un granchè, per cui ricapitoliamo: la trascrizione è controllata da due proteine che ne promuovono (attivatori) o ostacolano il processo (repressori), determinando così la produzione o meno di RNA. Facile no? (probabilmente sarà più complicato capire come questi riescano a ''organizzare'' l'RNA e sapere quale far trascrivere o meno).. Comunque, gli attivatori o i repressori sono controllati a loro volta da delle molecole effettrici, chiamate corepressori se li attivano o induttori se li trasformano in repressori.

Beh tutto questo è quello che accade nei procarioti, ma vediamo cosa succede negli eucarioti.
In verità il controllo bene o male è molto simile, ma più complicato..  negli eucarioti infatti esistono tre tipi di RNA polimerasi (uno per il tRNA, uno per l'mRNA e l'altra per l'rRNA)...
Ora noi vedremo la RNA polimerasi II, quella del RNA messaggero; in questo processo una zona chiamata TATA-box: una sequenza di nucleotidi che indica il ''luogo di inizio'' della trascrizione.
Dopo di questa è importante un'altra zona, circa 25 paia di basi azotate più in la, il vero sito di inizio della trascrizione dove comincia a crearsi la ''copia'' di RNA dal DNA. Questo sito e il TATA-box formano un gruppo detto promotore basale; oltre a questo però la trascrizione è controllata anche dai fattori di trascrizione generali (GTF), essi sono cinque e insieme al nostro promotore formano il complesso pre-inizio. Coesiste poi un terzo sito, quello degli elementi regolatori, nel quale viene favorita o inibita (gli elementi sono chiamati a loro volta enhancer o silencer) la trascrizione di un determinato gene (spesso questi due fattori sono lontani dal sito di trascrizione e per cui hanno bisogno di un mediatore che mette tutto in comunicazione).

In verità avvengono diversi controlli anche dopo la trascrizione, ad esempio uno lo abbiamo già visto, lo splincing alternativo. Infine altro controllo avviene durante o al termine della traduzione, facendo si che l'mRNA  non si ''attacchi'' ai ribosomi, cambiando chimicamente la sequenza iniziale o grazie ad un repressore traduzione, che si lega al RNA. Questi reperssori a volte possono essere piccole parti di RNA, i microRNA (meno male che serviva a poco!)  o i siRNA (RNA interferenti), che demoliscono l'mRNA (il processo è chiamato RNA interference).
Tutto questo è particolarmente interessante dal punto di vista medico, anche perchè questi piccoli segmenti di RNA possono essere sintetizzati in laboratorio e per cui essere introdotti in un corpo per eliminare, ad esempio, la produzione di una proteina dannosa.


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11/05/13

Occhio al cervello

Pochi giorni fa in classe abbiamo parlato della malattia di Creutzfeldt-Jacob (MCJ) e del così detto morbo della mucca pazza... 



Queste malattie neurodegenerative, appartenenti allo stesso ceppo, provocano una progressiva perdita di neuroni causata dal mal funzionamento di una proteina fondamentale per le cellule del sistema nervoso; provocando così delle specie di fori all'interno del cervello dandogli un aspetto ''spugnoso''. Logicamente, andando ad intaccare i neuroni, i sintomi portati da questo tipo di malattie sono perdita di memoria, cambiamenti di personalitàallucinazionidisartriamioclono, rigidità posturale e convulsioni, che infine risultano essere fatali per il nostro organismo.



La cosa interessante riguardo a tutta questa faccenda è il fatto che non si è ancora molto chiari sulle modalità di contagio ... nel 1955 venne studiata da Vincent Zigas una malattia simile alla MCJ.. essa venne chiamata Kuru ed era presente in popolazioni aborigene della Nuova Guinea, fin qui tutto normale se non per il fatto che questa popolazione aveva gusti .. particolari..  essi avevano infatti l'usanza di mangiare i cadaveri: il cervello veniva dato a donne e bambini mentre i muscoli agli uomini. Gli studiosi ipotizzarono in seguito un determinato collegamento tra il ''nutrirsi di cervello'' e l'insorgere della malattia, che era presente nel 60% di donne e bambini... 
Insomma non esistono prove certe del fatto che questa malattia si contragga nutrendosi del cervello umano e tanto meno che questa sia la MCJ, ma chissà tutto è possibile.
Mi è sembrato interessante scrivere di questo argomento e se qualcuno necessita di maggiori informazioni sulla MCJ clicchi QUI


       
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Una perfetta imperfezione... Mutazioni genetiche

Fino ad ora ho cercato di spiegare come funziona il codice genetico (in verità ''spiegare'' è un po' una parola grossa considerando che oggi neanche gli scienziati conoscono bene il funzionamento del codice genetico)...
Insomma la scienza ha sempre dimostrato quanta perfezione e bellezza c'è in ogni processo del nostro organismo, in particolare quando si parla di DNA.. ma che accade quando avviene un errore? Potrebbe accadere di tutto.. avere qualche arto in più.. anche al posto dell'antenna ..


Ok forse questo è un po' all'estremo, ma è fantastico pensare alle piccole e poco rilevanti mutazioni che spesso hanno permesso la sopravvivenza di una specie garantendone la variabilità e per cui l'adattamento a determinate condizioni. Come ho scritto nel titolo, la (non so bene come chiamarla) natura ha pensato a tutto e anche ogni suo errore è perfezione....


Passiamo ora però alla parte più ''tecnica''.
Per mutazione infatti si intende un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in una parte del DNA.
Se queste mutazioni riguardano l'aggiunta-eliminazione di un nucleotide (in poche parole cambia completamente tutta la struttura genetica) o la sostituzione sono chiamate puntiformi.
In particolare le mutazioni riguardanti la sostituzione di basi azotate si possono dividere in:
  • Mutazioni di senso, quando cambia un amminoacido e per cui il nostro corpo produce una proteina diversa da quella che dovrebbe ottenere; una malattia portata da questo è ad esempio  l'anemia falciforme.
  • Mutazioni di nonsenso, quando cambia una sequenza d'arresto e per cui quando la ''costruzione'' di un amminoacido conclude prima (o dopo) la vera terminazione; questa mutazione provoca di solito le malattie più gravi, come distrofia muscolare di Duchenne.
  • Mutazioni silenti, quando nel variare un nucleotidi si ottiene sempre lo stesso amminoacido.
''Invito alla biologia plus'' Zanichelli
Immagini prese da:
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www.chemistryexplained.com

06/05/13

La nuova era della biologia

Oggi, girovagando per la classe, mi sono fermata seriamente ad osservare la ''bacheca di classe'' dove vengono appese delle notizie ''curiose'' e interessanti. In particolare la mia attenzione è caduta su un articolo (QUI) riguardante il biohacking...


Come potete intuire dal nome questo movimento ha come obiettivo quello di ''liberalizzare'' le scienze, la biologia in particolare, cercando un po' di uscire dallo schema delle organizzazioni o delle università.. insomma conoscenza per tutti! Laboratori appositi (ne hanno creato uno a New York e uno a San Francisco) aperti a chiunque fosse interessato e dove le persone possono ''provare sul campo'' delle esperienze in precedenza ''concesse'' solo agli esperti.
Beh capisco che questa potrebbe essere un' arma a doppio taglio ... ma penso soprattutto che il libero accesso a qualsiasi informazione, soprattutto scientifiche, possa portare molti più benefici di quelli che ci immaginiamo.. Che diavolo! Siamo o non siamo nell'era della biologia?
Non so se sono riuscita a spiegare ciò che penso.. per cui vi propongo un altro video di TED (mamma mia quanto è ganzo) che sicuramente spiega meglio di me questo concetto.QUI