Una perfetta imperfezione... Mutazioni genetiche

Fino ad ora ho cercato di spiegare come funziona il codice genetico (in verità ''spiegare'' è un po' una parola grossa considerando che oggi neanche gli scienziati conoscono bene il funzionamento del codice genetico)...
Insomma la scienza ha sempre dimostrato quanta perfezione e bellezza c'è in ogni processo del nostro organismo, in particolare quando si parla di DNA.. ma che accade quando avviene un errore? Potrebbe accadere di tutto.. avere qualche arto in più.. anche al posto dell'antenna ..


Ok forse questo è un po' all'estremo, ma è fantastico pensare alle piccole e poco rilevanti mutazioni che spesso hanno permesso la sopravvivenza di una specie garantendone la variabilità e per cui l'adattamento a determinate condizioni. Come ho scritto nel titolo, la (non so bene come chiamarla) natura ha pensato a tutto e anche ogni suo errore è perfezione....


Passiamo ora però alla parte più ''tecnica''.
Per mutazione infatti si intende un cambiamento della sequenza o del numero di nucleotidi in una parte del DNA.
Se queste mutazioni riguardano l'aggiunta-eliminazione di un nucleotide (in poche parole cambia completamente tutta la struttura genetica) o la sostituzione sono chiamate puntiformi.
In particolare le mutazioni riguardanti la sostituzione di basi azotate si possono dividere in:

• Mutazioni di senso, quando cambia un amminoacido e per cui il nostro corpo produce una proteina diversa da quella che dovrebbe ottenere; una malattia portata da questo è ad esempio  l'anemia falciforme.
• Mutazioni di nonsenso, quando cambia una sequenza d'arresto e per cui quando la ''costruzione'' di un amminoacido conclude prima (o dopo) la vera terminazione; questa mutazione provoca di solito le malattie più gravi, come distrofia muscolare di Duchenne.
• Mutazioni silenti, quando nel variare un nucleotidi si ottiene sempre lo stesso amminoacido.

wikipedia.org

''Invito alla biologia plus'' Zanichelli
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